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先天性肾上腺皮质增生症.ppt

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先天性肾上腺皮质增生症Congential adrenal hyperplasia, CAHCongential adrenal hyperplasia,CAHl 常 染色体 隐性 遗传性疾病l 病因肾上腺皮质激素合成过程中 酶缺陷 引起酶缺陷 → 肾上腺皮质激素合成不足 → 下丘脑 -垂体分泌 ACTH增加 → 肾上腺皮质增生 → 电解质紊乱、性发育异常l 典型的 CAH发病率约 1/16000-1/20000,临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常病理生理及发病机制l 解剖及生理结构病理生理及发病机制l 解剖及生理结构球状带 外层,盐皮质激素皮质 束状带 合成糖皮质激素网状带 内层,合成肾上腺雄激素肾上腺 髓质 儿茶酚胺激素这些激素均为胆固醇衍生物 ,需要一系列 酶促反应病理生理及发病机制① 胆固醇碳链酶② 3β-羟类固醇脱氢酶③ 17α-羟化酶④ 21-羟化酶⑤ 11-β羟化酶⑥ 18-羟化酶⑦ 18-脱氢酶⑧ 17-20裂链酶⑨ 11-羟类固醇脱氢酶类固醇激素的生物合成途径球状带束状带网状带占 CAH 90-95类固醇激素的生物合成途径21羟化酶缺陷的病理生理过程CYP17CYP17CYP17脱氢表雄酮雄烯二酮 雌酮睾酮 雌二醇二氢睾酮胆固醇孕烯醇酮孕酮去氧皮质酮皮质酮醛固酮CYP19CYP1917βHSD317羟孕烯醇酮17羟孕酮11去氧皮质醇皮质醇StAR3?HSDCYP21CYP11B1CYP11B2CYP17CYP21CYP11B13?HSD 3?HSD17βHSD1球状带 束状带 网状带5α还原酶失盐脱水ACTH/CRH增加肾上腺增生女性假两性畸形 男性性早熟临床表现l单纯男性化型l失盐 型l非典型型临床表现l 单纯男性化型( 21-OH不完全缺乏 ) 中度严重型临床上无失盐症状,主要表现为雄激素增高的症状和体征男孩 同性性早熟,出生时可无症状, 6月龄后出现性早熟, 1-2岁阴茎、阴囊增大,睾丸不增大女孩 出生时即出现不同程度的男性化体征阴蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂,子宫卵巢发育正常,骨龄提前
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